2

April 2013 - Achterbahn der Gefühle

4-2013 102

DSCN0568

2013-04-17 012

2013-04-17 025

2013-04-17 061

2013-04-17 066

2013-04-18 009

2013-04-22 029

2013-04-18 124

2013-04-18 131

2013-04-18 112

Seit der Diagnose dreht sich das Meiste um Maels Krankheit und die Krankheit bestimmt auch immer und überall in irgendeiner Art und Weise unsere Gefühle. Mal ist die Hoffnung da, mal nicht. Mal kann man die Krankheit kurz verdrängen, mal wieder nicht. Mal akzeptiert man, dass es so ist und manchmal möchten wir einfach nur noch weglaufen – vor diesem Leben, dass uns so unglaublich herausfordert. Aber es gibt ihn nicht, diesen Ort, an dem NPC nicht da ist. Und es bleibt uns nichts anderes übrig als jeden Tag weiterzumachen und diesen ungewissen Weg in  Maels Zukunft zu gehen.

Im April ist ein Bericht über Mael auf dem Blog der Familie Angelones erschienen. Ausserdem waren die Schweizer Illustrierte und Tele Züri bei uns zu Besuch. Deren Berichte erscheinen in Kürze. Obwohl wir bewusst einen offenen und kommunikativen Weg im Umgang mit Maels Krankheit gewählt haben, merken wir, dass wir im Moment keine weiteren Berichte machen möchten, um uns und vor allem auch Mael etwas zu schonen. Denn solche Besuche und die Auseinandersetzung mit der Krankheit sind sehr aufwühlend, belastend und auch zeitintensiv. Wir denken, dass wir mit unserer Berichterstattung bisher das Thema Niemann Pick C und seltene Krankheiten generell gut in die Öffentlichkeit tragen konnten und wir sind sicher, dass sich unsere Bemühungen irgendwie auszahlen.

Nebst der Kommunikation ist für uns auch die internationale Vernetzung extrem wichtig. Besonders mit dem englischsprachigen Raum. Ich kommuniziere oft über Facebook mit amerikanischen Familien und bin in sehr hilfreichen und aktiven Facebook-Gruppen involviert. Inzwischen haben wir auch Maels Website in einer englischen Version. Auch das wird helfen, Bewusstsein für Niemann Pick C zu schaffen. Wir haben auch entschieden, dass ich diesen Sommer zweimal in die USA fliege, um dort an NPC-Treffen teilzunehmen. Im Juni werde ich an der  Parseghian Scientific Conference in der Nähe von Chicago und im August an der NNPDF Family Conference in Baltimore teilnehmen. Wenn ich an diese Reisen denke, dann habe ich ein mulmiges Gefühl. Ich werde in einem fremden Land mit einer fremden Sprache sein und während ein paar Tage gnadenlos mit dieser Krankheit konfrontiert werden. Ich werde meine lieben Männer ganz fest vermissen! Ich will mir selber ein Bild machen, wie es ist, umgeben von vielen betroffenen Kindern zu sein und, ob ein solches Treffen überhaupt für unsere ganze Familie Sinn machen würde. Ich bin gespannt – wohl auch angespannt und hoffe, dass mir diese Reise mehr nützen als emotional schaden wird.

Mal geht es besser, mal schlechter. Das trifft nicht nur auf unsere Gefühle zu, sondern auch auf Maels Gesundheitszustand. Denn die Befürchtung, dass es Mael schlechter geht und sogar noch neue Symptome hinzugekommen sind, verlor diesen Monat wieder etwas an Schrecken. Mael hatte einen guten Monat, genoss die ersten schönen Tage bei uns in unserem schönen Garten und wir können zum Glück sogar von kleineren Fortschritten berichten. Als Mael die ersten Sprünge auf dem Trampolin machte, war ihm und uns sofort klar, dass es besser geht. Stolz zeigte er mir, was er nun alles kann und wie hoch er springen kann. Ein wunderschönes Gefühl – gerade nach einem Monat, nachdem wir nicht wussten, ob es nun einfach nur noch bergab geht. NPC ist einfach nicht vorhersehbar und wir können nicht einnordnen, wieso Mael mal schlechtere, mal bessere Phasen hat. Es wird vermutet, dass irgendwelche Infekte grossen Einfluss auf den Gesundheitszustand haben und wir versuchen darum auch, ihn so gut es geht davor zu schützen. Viel können wir nicht tun und so bleiben wir einmal mehr in guter Hoffnung, dass Mael weiterhin stabil bleibt und auch mit Hilfe des Medikamentes noch lange einen guten Allgemeinzustand hat. Wir wünschen es so sehr!

Nebst den kleinen motorischen Fortschritten hat Mael einen grossen Fortschritt in seiner Selbstständigkeit gemacht. Zum ersten Mal überhaupt schlief er alleine auswärts bei seinem besten Freund Joel. Ich war sehr stolz auf ihn und es ist schön zu sehen, dass Mael sich altersentsprechend entwickelt und er weniger Mühe mit der Ablösung hat. Denn das ist für ihn im Hinblick auf den Kindergarteneintritt diesen Sommer auch sehr wichtig. Es wird wohl für ihn schon genug herausfordernd sein und ich bin froh, dass er diesen Schritt der Loslösung selber so gut macht. Wenn Mael dann im Sommer in den Kindergarten kommt, werde ich wohl mehr Mühe haben als er. Das ist für jede Mutter nicht ganz einfach. Aber bei uns kommt einfach noch mehr dazu, als nur die Ablösung. Ich geniesse die Momente mit Mael ganz bewusst und ich bin froh, dass ich in der Regel rund um die Uhr mit ihm Zusammensein kann. Denn die Zeit jetzt ist und bleibt das Kostbarste was wir haben. Ich werden meinen Schatz vermissen, jeden Morgen und bis er am Mittag wieder hier sein wird.

Der schönste Tag für Mael in diesem Monat war der 18. April. Er feierte seinen fünften Geburtstag. Er war richtig glücklich mit seiner Zebraparty, mit dem Fest mit seinen Freunden, dem Extra-Essen und mit allem Drum und Dran. Ich habe mir auch sehr Mühe gegeben und unser Haus für die Zebraparty schön dekoriert. Unser Mael war das glücklichste Zebra überhaupt. Ganz so glücklich war ich nicht, so sehr ich mir auch Mühe gab.  Maels Geburtstag ist ein ganz spezieller Tag. Denn auch wenn wir versuchen, die dunklen Momente wegzuschieben, so kommen sie an diesem Tag immer wieder zurück. Maels Jahre sind begrenzt. Laut Statistik hat er jetzt bereits einen Drittel seines Lebens hinter sich. Laut Statistik wird es früher oder später Geburtstage geben, an denen er nicht mehr sagen kann, was er sich wünscht, an denen er mit den geschenkten Spielsachen nicht mehr spielen kann und er auch nicht mehr richtig wahrnimmt, was das für ein Tag ist. Laut Statistik werden wir nicht mehr als 15 Kerzen brauchen. Diese Gedanken brachte ich am Abend vor seinem Geburtstag, als ich die Geschenke einpackte, einfach nicht aus meinem Herzen. So sass ich da, inmitten von Zoo-Geschenkpapier und weinte bitterlich. Vor allem, als ich ihm ein Freundebuch einpackte. Ein Buch, in dem er seine Freunde von jetzt eintragen kann. Wie lange wird er die Namen seiner Freunde kennen? Wie lange wird er seine Freunde an seine Feste einladen können und er an deren Geburtstagsparties teilnehmen? Wie lange werden sie ihn auf seinem Weg begleiten? Wie lange… ? Wir wissen es nicht und hoffen so sehr, dass es noch so lange ist.

Grund zur Hoffnung gab es wenige Tage nach seinem Geburtstag ganz überraschend durch die Meldung der dänischen Biotech-Firma Orphazyme, die eine weitere Medikamentenstudie ankündigte. (Mehr dazu im Bereich Forschung). Wir hatten bisher nie etwas davon gehört und waren dementsprechend positiv überrascht. Es ist aber noch sehr wenig über die Studie mit dem Protein rhHSP70 bekannt und die Unsicherheit bezüglich Risiko und Nutzen ist sehr gross. Aber alleine die Tatsache, dass auch in Europa eine Medikamentenstudie in Planung ist, ist Grund zur Freude. Es bleibt zu hoffen, dass auch dieser Ansatz weiter verfolgt wird und dieses Protein eine weitere Chance auf ein längeres und vor allem besseres Leben mit NPC ist. Wir verfolgen auch diese Entwicklung gespannt weiter.  

Der letzte Tag im Monat war wieder ein Tag, an dem ich zu kämpfen hatte. Denn es war der Tag, als wir vor drei Jahren mit Mael und seinen Freunden den zweiten Geburtstag feierten. Es war der Tag, als mir mein Mann am Abend etwas sagen musste, ich in seine Augen blickte und sofort wusste, dass es nun soweit ist. Ich brach zusammen. Sprichwörtlich zusammen und seit diesem Tag, nach Monaten des Hoffen und Bangens, haben wir die traurige Gewissheit, dass unser Mael unheilbar krank ist und ihn nur ein medizinisches Wunder retten kann. Dieser Tag, war ein Tag, der wie gestern war und doch ist es nun bereits drei Jahre her. Ich war froh, als dieser Tag vorbei war und hoffte, dass der neue Morgen wieder schöner anfangen wird. Das war aber leider nicht so. Denn die erste Nachricht die ich las, war traurig und frustrierend. Das NIH hat hat die Cyclodextrin-Studie bis auf weiteres gestoppt. Der Grund des Unterbruchs sind Probleme mit dem Ommaya-Reservoir, das bei den Patienten direkt im Hirn implantiert ist. Bei Beginn der Studie gab es leider bei zwei von drei Patienten bereits Infektionen und die Reservoirs wurden entfernt. Zudem hatte ein Mädchen mit NPC, dass die gleiche Behandlung privat machte, nach der Operation schwere Komplikationen und bekam eine Hirnblutung. Die Studie wurde zur Sicherheit der Kinder gestoppt und es wird nun überdenkt, wie man das Medikament sonst geben soll. Da es intravenös nicht ins Hirn gelangt, gibt es eigentlich nur eine Möglichkeit und zwar mit einer Lumbal-Punktion beim Rücken. Das allerdings ist für die Kinder körperlich sehr belastend. ABER, sehr hoffnungsvoll war der Bericht über die ersten Resultate. Sie konnten bereits jetzt mit wenigen Patienten und sogar kleiner Dosis nachweisen, dass die erhofften Resultate wirklich eintrafen und ähnlich wie bei den Tiermodellen sind. Das ist sehr erfreulich und macht wieder Hoffnung. Diese ermutigenden Resultate sind auch der Grund dafür, dass das Forschungsteam nicht bereits jetzt aufgeben wird und für Mael und andere Kinder mit NPC kämpfen wird. Wir hoffen nun so sehr, dass die Verzögerung nicht zu lange ist, dass es weitergehen kann und dass es weitere gute Resultate geben wird. Cyclodextrin wird nie eine komplette Heilung sein - aber eine weitere Chance auf ein paar Jahre mehr Leben, mehr Glück und Zuversicht. Auch wenn diese Nachricht ein Rückschlag war, es gibt sie noch die Hoffnung und wir halten weiter daran fest. Wir haben keine andere Wahl.

Claudia Oetterli

März 2013 - Maels Traum wird wahr

01

02

DSC02011

03

04

05

06

07

08

09

Der Monat März begann mit einer erfreulichen Begegnung mit Menschen, die wir eigentlich nicht kennen, aber dennoch etwas Gutes für Mael und den Verein MAELS LEBEN tun wollen. Michel Wenger ist ein begeisterter Läufer und wollte schon immer mal einen Lauf für einen guten Zweck machen. Michel las online in der BAZ von Mael und hatte nun die Idee, für Mael und den Verein MAELS LEBEN zu laufen und Spenden zu sammeln. Bei einem Besuch in Basel lernten wir ihn und seine Familie  kennen und wir besprachen, wie wir ihn in diesem Engagement unterstützen können. Am 4./5. Mai 2013 nimmt er nun an einem 12 Stunden-Lauf in Basel teil und will dort möglichst viele Kilometer zurücklegen. Er hofft auf viele Spender, welche mit ihrem Beitrag den Verein MAELS LEBEN unterstützen und ihn somit zu "Höchstleistungen" antreiben. Die Einnahmen kommen vollumfänglich dem Verein zu Gute. Er geht davon aus, dass er in den 12 Stunden zwischen 80 und 100 km zurücklegen wird. Wir danken Michel bereits jetzt für diese wunderschöne Idee, dieses unglaubliche Engagement und die Solidarität! Es ist sehr schön, wenn verschiedene Menschen auf ihre ganz spezielle Art und Weise helfen wollen. Wer Michel Wenger zu Höchstleistungen antreiben will: hier der offizielle Flyer für den Spendenlauf auf der extra eingerichteten Facebook-Seite "Run4Mael - Spendenlauf für MAELS LEBEN".

Im letzten Februareintrag berichtete ich davon, dass wir bei Mael beunruhigende Beobachtungen gemacht haben und wir mehr und mehr das Gefühl bekamen, dass sich Maels Zustand verschlechtert hat. Dieses Gefühl wurden wir leider auch Anfang März nicht los. Es kamen sogar noch neue beunruhigende Beobachtungen hinzu. Ein Symptom von Niemann Pick C ist die Kataplexie. Kataplexie zeigt sich, indem Kinder bei emotionalem Verhalten kurzfristig und abrupt den Muskeltonus verlieren und in sich zusammenfallen. Es ist ein heimtückisches und irgendwie gemeines Symptom. Dann, wenn die Kinder lachen, fallen sie zusammen, stürzen und verletzten sich allenfalls. Dann, wenn die Kinder einfach nur glücklich sind, zeigt sich die Krankheit und wird unberechenbar.

Mael hat ein so wunderschönes Lachen und es gab bis anhin immer wieder Momente, wo mich sein Lachen, seine Freude und Ausstrahlung aus meiner Traurigkeit geholt und auch ein Lachen in mein Gesicht gezaubert haben. Ihn lachen zu sehen, ist schlicht und einfach wunderbar. Nun passierte es aber. Mael hatte nach dem Mittagsschlaf schlechte Laune. Ich wollte ihn aufmuntern und habe mit ihm herumgealbert. Er fand es lustig, fing fest an zu lachen und konnte fast nicht mehr aufhören. Und da geschah es. Sein Kopf fiel beim Lachen ganz schnell und heftig nach vorne. So fest, dass ich sofort mit meinen Spässen aufhörte und in mir Panik hoch schoss. Was war das? War das Kataplexie? Kann das wahr sein, dass nun dieses Symptom auch da ist? Ich berichtete unserer Ärztin von diesem Erlebnis und sie meinte, die von mir beschriebene Szene könnte durchaus Kataplexie sein. Sie gab uns den Auftrag, Mael in Zukunft genau beim Lachen zu beobachten und auch zu filmen. Denn sollte es tatsächlich Kataplexie sein, so könnten wir die Kataplexie allenfalls mit Medikamenten behandeln. Und so filmten wir unseren Engel beim Lachen und versuchten, bewusst eine solche Episode auszulösen. Wir machten ihn glücklich und gleichzeitig hielten wir Ausschau nach einem Symptom, dass wir doch lieber gar nicht sehen wollten! Es war so eine gemeine und irgendwie widernatürliche Situation. Unsere Videoaufnahmen zeigten zum Glück keine eindeutige Bestätigung vom Verdacht der Kataplexie und wir waren auch nicht mehr bereit, eine solche Situation bewusst zu provozieren. Wir haben nun mal auch wieder damit aufgehört, sein Lachen bewusst zu filmen. Wir beobachten ihn weiter und hoffen, dass wir eine solche erschreckende Episode nicht nochmals beobachten und es vielleicht auch andere Gründe gibt, wieso er an diesem Nachmittag beim Lachen eine so komische Bewegung machte. Auch wenn die Situation nun nicht wirklich akut ist und wir das Geschehene auch schon wieder etwas vergessen haben. Es hat uns etwas genommen. Ihn einfach unbeschwert beim Lachen zu geniessen, das gibt es nicht mehr. Denn wir schauen trotzdem hin wenn er lacht. Nicht nur,  weil er einfach nur glücklich ist, sondern auch aus Angst, dass das Symptom doch kommen könnte und es somit ein Zeichen wäre, dass die Krankheit weiter fortschreitet. Wir hoffen nun einfach einmal mehr, dass es nicht so ist.

Ein grosses Thema war auch in diesem Monat wieder die Beschäftigung mit der Cyclodextrin-Therapie und der Frage, ob und wie wir eine solche Behandlung machen könnten. Denn nebst der Ungewissheit - was das alles bedeuten würde, wer das bezahlen würde und wie das realisierbar wäre - besteht mit einer Therapie mit dem Ommaya-Reservoir das Risiko für Infektionen im Gehirn. Unsere Ärztin in Zürich wies uns im Februar bei einem Gespräch einmal mehr auf dieses Risiko hin und wollte uns auch aus diesem Grund im Moment nicht mit der Behandlung unterstützen. Wir wollten aber eine Zweitmeinung und hatten deshalb Anfang März einen Termin im Kinderspital Luzern bei dem Arzt, der Mael vor drei Jahren behandelt und uns auch die furchtbare Diagnose mitgeteilt hat. Es war schön zu spüren, dass dieser Arzt Mael nicht vergessen hatte und er uns so gut es geht helfen möchte. Der Termin bei ihm war sehr hilfreich. Wir erfuhren mehr über dieses Ommaya-Reservoir und hatten sogar die Möglichkeit, ein Kind, dass wegen einer anderen Krankheit ein solches Reservoir hat, zu sehen und bei einer Behandlung dabei zu sein. Das war sehr hilfreich! Und wir fühlten uns auch verstanden und bestätigt, dass unsere Überlegungen und Abwägungen durchaus berechtig sind. Das Gespräch fand kurz vor unserer Abreise nach Südafrika statt und wir bekamen die "Hausaufgaben", uns klar zu werden, ob wir mit diesen Risiken wirklich umgehen könnten und wie es weitergehen soll. Eine schwere Aufgabe…

Und dann kam unsere Reise nach Südafrika immer näher. Am  13. März flogen wir mit Sack und Pack in dieses wunderschöne Land. Wir hatten die Erwartung, dass wir in Südafrika wunderschöne Erlebnisse haben werden und wir uns auch stärken konnten. Mit dieser Reise wollten wir vor allem Mael einen Traum erfüllen. Denn Mael ist ein ganz grosser Tierfan und sprach schon länger davon, dass er einmal nach Afrika reisen möchte, um dort Zebras in freier Natur zu sehen. Und nun machten wir diesen Traum war. Denn Maels Träume können wir nicht weit in die Zukunft schieben. Wir wissen nicht, ob er in ein paar Jahren noch gehen, sprechen und denken kann und wie lange er überhaupt noch reisen kann. Wir wissen nicht, was, wie und wann kommen wird und daher war es jetzt an der Zeit, eine solche Reise zu machen, auch wenn es mit drei so kleinen Jungs durchaus eine grosse Herausforderung war. Und es war wirklich die richtige Zeit. Wir hatten es wunderschön und es ging auch alles sehr gut. Wir sahen sehr viele Tiere, wunderschöne Küsten und Strände, besuchten das Kap der guten Hoffnung, fuhren mit Safari-Autos, blickten vom Tafelberg auf Kapstadt, schlenderten auf den afrikanischen Märkten, kauften den Jungs Zebras und Co, assen viel und gut und genossen jeden einzelnen stärkenden Sonnenstrahl. Mael genoss besonders die vielen Tiere, Lian die Freiheit im Sand und auf den Spielplätzen zu spielen, Nevin war so oder so immer ein Strahlemann und wir Eltern genossen die Zeit mit unseren Kindern und die Wärme. Wir versuchten, diese vielen Eindrücke mit der Kamera einzufangen. Denn Bilder werden für uns alle einmal so unendlich viel Bedeutung haben. Ein paar Bilder speziell von Mael findet man auf der Fotogalerie und weitere auf der Facebook-Seite von Mael (Teil 1/Teil 2). Und einige Bilder werden wir auf Leinwand ziehen und mit in die Zukunft nehmen. Denn das sind Augenblicke, die nie mehr zurückkommen und für uns einmal unbezahlbar sind.

Ps: Mael möchte auch einmal nach Australien. ;-) Aber das meint er nicht so ernst und wir gehen dann mal lieber im Zoo die Kangurus anschauen. Denn wenn wir mit ihn in den Zoo gehen, dann ist das auch wie ein kleiner Traum, der in Erfüllung geht.

Claudia Oetterli

 

Februar 2013 - die Angst lebt ständig mit

01

02

03

04

05

06

07

08

 

„Mami, wenn ich gross bin, werde ich dann auch ein Mann? Mhhh, sage ich nur nickend und innerlich weine ich. Er spürt meine Traurigkeit, hält mich, küsst mich und sagt: Mami, dann werde ich dich heiraten.... Nun lächle ich, weil mein kleiner Mael so unendlich viel Liebe in sich hat und er so sanft und lieb ist. Danke mein Engel, dass ich diese unglaubliche Liebe zwischen dir und mir erleben darf und ich dein Mami sein darf. Ich liebe dich!“

Solche oder ähnliche Momente haben wir ganz viele miteinander. Mael spricht so viel von seiner Zukunft und für ihn ist einfach klar, dass er gross und stark und einmal ein Mann wird. Solche Gespräche sind immer und immer wieder unendlich schwierig. Wir wissen nicht, was die Zukunft uns wann und wie bringen wird. Die Zukunft ist düster und Maels Tod ist ein ständiger Begleiter, der uns nicht mehr von der Seite weicht. Da gibt es nichts mehr schönzureden und auch die Hoffnung macht diese schmerzende Tatsache nicht weg. Wir wissen nicht, wie es sein wird, aber wir wissen ganz genau, dass uns die Liebe zu ihm niemand und nichts auf der Welt nehmen wird. Auch nicht seine schreckliche Krankheit… .

Am 11. Februar durften wir mit unserem lieben, frechen, süssen, witzigen und goldigen Lian den dritten Geburtstag feiern. Wir haben es sehr genossen! Lian war überglücklich und genoss seine zwei Partys und die ganz spezielle Aufmerksamkeit sehr. Es tat auch uns so gut zu sehen, wie glücklich und fröhlich er war. Immer wieder mache ich mir Sorgen, dass auch Lian und Nevin unter dieser Traurigkeit, die halt einfach immer wie ein Schatten in unserem Haus ist, leiden. Aber dem ist im Moment nicht so! Alle unsere Jungs sind glücklich. Und genau das ist der Grund, wieso wir versuchen, dieser Traurigkeit im Haus einen möglichst kleinen Raum zu geben.

Besonders glücklich waren unsere drei wilden Tiere über die Fasnachtstage. Zur Einstimmung auf unsere baldige Südafrika-Reise gingen wir alle als Afrika-Tiere an die Fasnacht. „Mami, das nächste Jahr werde ich als Giraffe gehen!“, sagte Mael nach der Fasnacht. Und ich nickte wieder und hoffte innerlich, dass er nächstes Jahr überhaupt noch gehen kann...

Am Valentinstag ging ich nicht etwa mit meinem Mann fein essen oder so. Nein, ich reiste nach Madrid, um dort in einem privaten Spital ein dreijähriges Mädchen mit NPC zu besuchen. Natalia heisst die kleine Kämpferin. Und sie kämpft wirklich – um ihr Leben. Denn Natalia hat einen sehr frühen und schlimmen Verlauf der Krankheit. Und auch die Mutter kämpft – wie eine Löwin und hat es geschafft, dass ihr Mädchen mit einer Sonderbewilligung die Cyclodextrin-Therapie bereits erhält, auf die wir nun alle so hoffen. Und als jüngstes NPC-Kind weltweit erhält es den Wirkstoff sogar direkt ins Hirn mit einem Ommaya-Reservoir – genau so, wie es die amerikanische Studie am NIH nun macht. Ich machte diesen Besuch, um mehr über die Therapie, die Risiken und Chancen zu erfahren. Es war eindrücklich, hilfreich, aufwühlend und traurig zugleich. Mit ganz vielen Eindrücken, Informationen und auch der Hoffnung, dass wir Mael, wenn wir wirklich wollen, auch so behandeln können, reiste ich wieder nach Hause. Aber der Entscheid für eine solche Therapie ist alles andere als einfach. Nebst den finanziellen Problemen müssen wir entscheiden, ob wir wirklich die Risiken auf uns nehmen wollen und können, um Mael vielleicht ein besseres und längeres Leben zu schenken. Die Tatsache, dass wir wirklich in Madrid die Behandlung machen könnten, brachte mich ziemlich durcheinander. Wir könnten uns durchaus vorstellen, dass wir alle zwei Wochen mit Mael nach Madrid fliegen würden und wir würden auch irgendwie das Geld dazu zusammenbringen. Zumindest für eine gewisse Zeit. Wir könnten uns sehr viel vorstellen, um sein Leben zu verbessern und zu verlängern. Aber die Ungewissheit wegen der Behandlungsrisiken ist enorm. Ein Gespräch mit unserer Ärztin Ende Monat sollte uns mehr Klarheit darüber geben und wir hofften zu erfahren, ob wir vielleicht auch in der Schweiz eine solche Sonderbehandlung machen könnten.

Immer am letzten Wochenende im Februar ist in der Schweiz der Tag der seltenen Krankheiten. Im Hinblick auf diesen Tag erhielten wir wieder ein paar Medienanfragen. So erschien ein Bericht auf Familienleben.ch, dem Mamablog vom Tagi sowie in der Luzerner Rundschau . Wir wissen, dass wir mit dem Schritt an die Öffentlichkeit auch mit Reaktionen rechnen müssen, die vielleicht aus unserer Sicht fehl am Platz sind oder sogar weh tun. Wir wissen, dass gerade das Thema Kosten für seltene Krankheiten kontrovers diskutiert wird und viele Menschen teils aus Unwissen Vorurteile gegenüber von Menschen mit seltenen Krankheiten haben. Aber ich muss mich daran gewöhnen, dass es Menschen gibt, die unseren kleinen Mael NUR als finanzielle Belastung im Gesundheitswesen sehen und dies auch klar so äussern. Das tut weh… . Denn Mael hat nichts dafür, dass er eine solch schreckliche Krankheit hat. Er hat nichts dafür, dass sein Medikament, das er bereits jetzt nimmt, so wahnsinnig teuer ist. Er hat schlicht und einfach nichts dafür und doch müssen wir Eltern wirklich für alles kämpfen. Weil es eben selten ist. Weil es eben teuer ist und weil er mit so einer Krankheit ein Waise der Medizin ist.

Am 28. Februar war der offizielle internationale Tag der seltenen Krankheiten. Für uns war es wirklich der Tag der seltenen Krankheiten. Es war DER Tag von Maels seltener Krankheit Niemann Pick C. Wir hatten am Morgen mit Mael die Jahreskontrolle Neurologie und danach das Gespräch mit unserer Ärztin rund um das Thema Cyclodextrin-Behandlung. Ich war angespannt - mehr als das. Die Neurologie-Kontrolle erfüllt mich jeweils mit grosser Angst und ich konnte es dieses Mal überhaupt nicht einschätzen, wie es Mael geht. Denn noch im Januar hatte ich das Gefühl, dass es im gut geht, dass er stabil ist und sogar leichte Fortschritte macht. Ende dieses Monats verlor ich das Gefühl und damit stieg die Angst und die Hoffnung wich. Ich beobachte bei Mael mehr Unsicherheit, mehr Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme. Die Ataxie wird fortschreiten – und nun bringe ich dieses grässliche Gefühl nicht mehr los, dass es nun soweit ist. Dass nun der Zeitpunkt gekommen ist, wo es bergab geht und wir hilflos mitansehen müssen, wie Mael sprichwörtlich zerfällt - oder, ob es einen anderen Grund gibt für meine Beobachtungen. Die Kontrolle war daher für uns mehr als schwierig und Mael spürte das vielleicht auch. Denn er machte nicht gut mit und ein aussagekräftiges Resultat war wohl nicht möglich. So müssen wir uns weiterhin auf unsere Beobachtungen und Einschätzungen stützen und versuchen, den Schweregrad seiner Ataxie festzuhalten und künftig einzustufen. Es bleibt uns nichts anders übrig als abzuwarten, zu hoffen und zu bangen, dass es doch nicht so ist und er seinen Zustand noch länger halten kann.

Abwarten und hoffen – das ist auch das Resultat unseres Gespräches mit der Ärztin über die Cyclodextrin-Behandlung. Wir haben uns vorbereitet, ich habe viel gelesen, war in Madrid und sprach mit einer Ärztin, die bereits ein Kind mit Cyclodextrin behandelt. Wir haben viel gemacht und waren für das Gespräch bereit. Aber gleich beim Beginn merkten wird, dass es schwierig sein wird. Unsere Ärztin will uns im Moment nicht unterstützen und eine Sonderbewilligung für die Behandlung einreichen. Vereinfacht gesagt, schätzt sie den belegbaren Nutzen der Therapie im Moment noch als zu gering ein, als dass sie das Risiko für die Behandlung eingehen möchte. Ihre Empfehlung ist es, die amerikanische Studie abzuwarten und zu beobachten, wie sicher das Medikament ist und wie wirksam es wirklich ist. Aber das geht noch mindestens zwei bis drei Jahre. Und hier prallen zwei Welten aufeinander. Für uns ist es unendlich schwierig, hilflos mitanzusehen, wie Mael wertvolle Zeit verliert und es dann doch nicht sicher ist, ob Mael überhaupt je an dieser Studie teilnehmen kann. Wir verstehen zwar die Bedenken, denn auch wir haben grosse Angst vor den Risiken und der Belastung. Aber wir haben auch grosse Angst, dass Mael in nächster Zeit mehr und mehr verliert und ihm die Zeit davonläuft. Wir haben mehr als grosse Angst, dass wir diese Chance verpassen und wir ihn auf so brutale Art verlieren.

Der Entscheid für eine solch experimentelle Therapie ist sehr, sehr schwierig. Wir wissen so wenig und doch wissen wird, dass Mael ohne eine Therapie sterben wird. Jeden Tag ein bisschen…Das Gespräch war für mich sehr belastend und diese Hoffnung, die ich durch diese Therapiemöglichkeit in den letzten Wochen bekam, verschwand. Denn wieder einmal mehr wurde klar, wie grausam die Krankheit ist, wie unbesiegbar sie ist und wie aussichtslos der Kampf ist. Wir brauchen nun Zeit. Zeit, um zu entscheiden, wie es weitergehen soll und auch Zeit, um uns von diesem schwierigen Monat zu erholen. Doch zu viel Zeit können wir uns nicht nehmen. Denn Mael hat keine Zeit…

Claudia Oetterli

 

Januar 2013 - ein hoffnungsvoller Jahresbeginn

001

002

003

004

005

006

007

008

009

 

Der Januar fing gleich mit etwas Unruhe an. Mael klagte an einem Morgen über starke Schmerzen in der Bauchregion und wusste nicht wie liegen oder sitzen, ohne dass es ihm so unwohl war. Es war das erste Mal, dass er über solche Schmerzen klagte und so meldete ich ihn im Kinderspital Luzern an. Wir wurden mit Verständnis aufgenommen und Maels Bauchraum wurde per Ultraschall untersucht. Es war zum Glück keine Verletzung an der Milz zu sehen, aber man bestätigte, dass die Milz weiter auf 18 cm gewachsen ist und es ganz wenig Flüssigkeit im Bauchraum gibt. Diese Ergebnisse beunruhigten uns und wir verlangten nach einem Termin im Kinderspital Zürich. Bei diesem Termin erfuhren wir etwas konkreter, welche Gefahren wegen seiner sehr grossen Milz wirklich bestehen und wie wir im Notfall reagieren sollten.  Ein Notfall, das heisst eine Verletzung der Milz mit inneren Blutungen, trete aber sehr selten auf und es braucht auch massive externe Einwirkung mit harten und spitzen Gegenständen. Wir diskutierten auch, was es bedeuten würde, die Milz oder einen Teil davon zu entfernen. Bei einem gesunden Kind kann man die Milz in der Regel entfernen. Ab einem Alter von 10 Jahren sei das nicht mehr so problematisch. Aber bei Patienten mit Niemann Pick C rät man davon ab. Es ist zu ungewiss, was dann mit dem neurologischen Verlauf passieren würde. Denn die Milz ist unter anderem so gross, weil sich dort Ablagerungen ansammeln. Wenn das nicht mehr in der Milz passieren kann – wo dann? Niemand kann uns sagen, was eine Entnahme der Milz für Mael bedeuten würde und das Risiko von einem schnelleren Verlauf der Krankheit ist uns viel zu gross. Für uns heisst das, dass wir nun weiter abwarten müssen und die Milz und die anderen Organe im Bauchraum regelmässiger kontrolliert werden. Wir müssen ihn vor Gefahren schützen, dürfen ihn aber nicht in seiner Bewegungsfreiheit hemmen und ihn vor allem auch im Spiel mit seinen Brüdern oder seinen Freunden nicht einschränken.

Diesen Monat erhielten wir mehrere Anfragen von Medien, die einen Artikel über Mael schreiben möchten. So lange es für Mael nicht belastend ist und wir das Gefühl haben, dass es ihn nicht stört, möchten wir auch noch weiterhin auf diesem Weg Aufmerksamkeit und Bewusstsein für Niemann Pick C schaffen und sind für Interviews und Berichterstattungen bereit. Ein Bericht erschien Anfang Januar in der Neuen Luzerner Zeitung. Weitere Berichte werden in nächster Zeit auf verschiedenen Plattformen erscheinen. Es ist schön, dass das Thema seltene Krankheit immer mehr interessiert und wir so etwas für Mael tun können. Weitere Medienberichte von Mael gibt es hier.

Gespannt warteten wir im Januar auf Nachrichten von der NIH-Cyclodextrin-Studie. Anfang Monat kam dann noch ein Dämpfer, weil die Studie von der FDA bis auf Weiteres „on hold“ gesetzt wurde. In meinem E-Mail-Postfach sah ich die Nachricht: „Update on NIH-Cyclodextrin-trail“. Schon als ich die Nachricht sah, blieb mein Herz kurz stehen. Ich hatte die Erwartung oder wohl eher die Hoffnung, dass es eine positive Nachricht ist und es nun endlich los geht mit der Studie. Umso grösser war dann die Enttäuschung, dass das nicht so war und ich fing an zu weinen. Solche Nachrichten sind nicht einfach nur enttäuschend – sie tun unendlich weh und rauben uns die Hoffnung, die wir so dringend brauchen. Zum Glück konnte das NIH die offenen Fragen dann schnell klären und schon wenige Wochen danach erhielt ich ein weiteres Mail mit der Nachricht, dass die NIH-Studie mit dem Wirkstoff Cyclodextrin nun wirklich starten kann. Und auch da weinte ich, dieses Mal aber vor Freude und die Hoffnung in mir wurde wieder grösser. Details zur Studie findet man hier.

Die Hoffnung, die der Start der Studie mir gebracht hat, war den ganzen Monat sehr präsent und half mir, mit dieser Ungewissheit und dieser ständigen Angst um Mael besser klar zu kommen. Und auch Mael half mir im Januar sehr. Er hatte einen guten Monat, war ziemlich fit und munter und hat auch wieder Fortschritte gemacht. Manchmal habe ich das Gefühl, dass ich gar keine Fortschritte mehr sehe vor lauter Angst wegen den kommenden Rückschritten. Alles was Mael macht - jeder Schritt, jedes Wort, jeder Blick, jede Bewegung, einfach alles - wird diese Krankheit verändern und irgendeinmal verunmöglichen. Aber jetzt ist es noch nicht so weit und Mael zeigte mir mit Freuden, was er diesen Monat gelernt hat. Er kann nun mehrmals nacheinander hüpfen wie ein Känguru, läuft in der Regel zügig und gut in die Spielgruppe und wenn er wirklich will, dann klappt es auch beim Anziehen besser. Er braucht in vielen Dingen Hilfe und vieles fällt ihm wegen seiner Krankheit schwer. Er ist aber dennoch etwas selbständiger geworden und geniesst das auch selber. So nahm er zum Beispiel zum ersten Mal alleine an einer Geburtstagsparty von einem Spielkameraden teil. Er hatte so Freude an der Einladung und war ganz stolz! Das alles sind kleine Fortschritte – und für das alles kämpfen wir weiter und geben die Hoffnung nicht auf, auch wenn die Hoffnung manchmal wie eine Kerze im Wind ist und ab und zu auch fast ganz erlischt.

Vor kurzem begann Mael mit einer alternativen Therapie in einer Praxis für ganzheitliche Medizin. Ich spürte gleich, dass die Menschen in dieser Praxis nicht nur an Abrechnungen und Einnahmen interessiert sind, sondern Mael wirklich mit ihren Möglichkeiten helfen wollen. Die Therapeuten haben Maels Website gelesen und wussten gut über seine Grunderkrankung Bescheid. Das ist sehr erfreulich und ich habe grosses Vertrauen, dass sie Mael auch mit alternativen Therapien unterstützend behandeln können. Die Osteopathie oder auch andere alternative Behandlungsmöglichkeiten bieten ein breites Spektrum an. Maels Körper arbeitet viel und braucht viel Energie. Eine Unterstützung, damit ihm das Leben in jeder Hinsicht etwas leichter fällt, ist daher sehr gut für ihn. Wir sind gespannt wie Mael auf die neuen alternativen Therapie reagiert und sind froh und dankbar, dass wir eine weitere Unterstützung im Kampf gegen Maels Krankheit gefunden haben.

Leider läuft aber nicht jede Unterstützung so einfach und sorgenfrei ab. Und leider ging es wieder einmal um das Thema IV. Wir haben festgestellt, dass wir aufgrund unserer zum Teil negativen Erfahrungen mit der IV bereits Angst davor haben, einen neuen Antrag für etwas zu stellen, dass Mael eigentlich brauchen würde. Mael braucht auch heute noch für längere Strecken einen Buggy. Dies auch, um sich mal wieder ausruhen zu können. Unser Buggy ist nun aber zu klein für Mael und so entschlossen wir uns eigentlich, bei der IV einen Reha-Buggy zu beantragen. Auch unsere Ärztin unterstützte dies. Sie gab uns aber zu Bedenken, dass bei einem Antrag für den Buggy die Gefahr besteht, dass die IV den Antrag so interpretieren könnte, dass es Mael schlechter geht und er deshalb einen Reha-Buggy braucht. Und wenn es ja Mael schlechter gehen „würde“, dann könnte die IV die Wirkung des Medikaments in Frage stellen und dieses dann vielleicht nicht mehr für das kommende Jahr bewilligen. Wir haben nun den Antrag auf Eis gelegt....

Lebe deinen Traum und verschiebe nichts auf morgen. Unter diesem Motto haben wir uns Mitte Monat spontan zu einer Reise in die Ferne entschlossen. Mael ist ein ganz grosser Tierfan und er äusserte schon lange den Wunsch, einmal nach Afrika zu reisen. Kinder haben Wünsche, die jeden Tag anders sind und vielleicht auch nicht so von Bedeutung sind. Aber diesen Wunsch wollten wir ihm und auch uns erfüllen. Und so haben wir sehr spontan eine Reise nach Südafrika gebucht. Es ist vielleicht etwas verrückt, dass wir mit drei kleinen Jungs so weit fliegen. Aber unser ganzes Leben ist seit der Diagnose verrückt. Und darum müssen und wollen wir diesen etwas verrückten Wunsch erfüllen. Denn bei uns gilt nicht, dass wir solche Reisen noch später machen können, wenn die Jungs grösser sind. Bei uns gilt nicht, dass unser Leben einfacher wird, wenn die Jungs aus dem Gröbsten raus sind. Bei uns gilt nicht, dass alle unsere Kinder noch ein ganzes Leben vor sich haben und solche Reisen später mal machen können. Nein, wir möchten jetzt noch mit Mael reisen, jetzt,  wo er noch laufen, sprechen und denken kann. Jetzt noch, wo er sich bewusst auf die Reise freuen kann und sie intensiv erleben kann. Wir freuen uns schon sehr auf diese kleine Auszeit mit unserer Familie und hoffen, dass wir unendlich viele schöne Erinnerungen mit in die Zukunft nehmen können. Denn die Erinnerungen wird uns niemand und nichts auf der Welt nehmen. Und darum möchten wir so viele schöne Erinnerungen wie nur möglich schaffen. Ich sehe uns schon am Kap der guten Hoffnung stehen und ich werde ins Meer und die Wellen meinen und unseren grössten Wunsch schicken und hoffentlich ganz viel Hoffnung bekommen, die wir auf unserem schwierigen Weg in die Zukunft so dringend brauchen.

Claudia Oetterli

 

Familie Oetterli | Breiteichlimatt 2 | 6044 Udligenswil | Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

template joomla